Os cientistas Francis Collins e Craig Venter, cada um com sua equipe conseguiu mapear o genoma humano. Este valor tinha cerca de 3.100 milhões de unidades de DNA, ácido desoxirribonucléico), DNA, localizado no núcleo da célula é a substância que contém 80 mil genes, sobre onde estão as instruções de vida. A descoberta permite o estudo da biologia dos genes e determinar como eles estão ligados uns aos outros para que o corpo humano pode viver. Espera-se detectar os componentes genéticos de muitas doenças que podem ser prevenidas e tratadas. Finalmente, este achado vai permitir o desenvolvimento de medicamentos específicos para cada paciente, levando em conta a sua predisposição genética para certas doenças.
Dos cromossomos humanos são feitas de moléculas de DNA que são divididos em segmentos, que são introduzidos em uma máquina capaz de ler o seu "letras" bioquímicos.
Com segmentos de um computador e ler analisadas para descobrir as semelhanças entre eles e detectar os pontos adjacentes.
Depois de ter toda a seqüência, os cientistas identificaram cerca de 3% dos genes no genoma. Isto lhes permite saber quais as proteínas forma capaz de criar a doença.
As informações contidas nos genes têm sido decodificada, permitindo que a ciência sabe, através de testes genéticos que as doenças podem entrar na vida de uma pessoa.